https://3rabica.org/index.php?action=history&feed=atom&title=%D9%85%D8%B1%D8%B6_%D9%83%D9%88%D9%81%D8%B3مرض كوفس - تاريخ المراجعة2026-06-09T17:27:31Zتاريخ التعديل لهذه الصفحة في الويكيMediaWiki 1.43.7https://3rabica.org/index.php?title=%D9%85%D8%B1%D8%B6_%D9%83%D9%88%D9%81%D8%B3&diff=2279354&oldid=prevعبد العزيز: بوت: أضاف قالب:معرفات مركب كيميائي2023-01-30T03:01:37Z<p>بوت: أضاف <a href="/%D9%82%D8%A7%D9%84%D8%A8:%D9%85%D8%B9%D8%B1%D9%81%D8%A7%D8%AA_%D9%85%D8%B1%D9%83%D8%A8_%D9%83%D9%8A%D9%85%D9%8A%D8%A7%D8%A6%D9%8A" title="قالب:معرفات مركب كيميائي">قالب:معرفات مركب كيميائي</a></p>
<p><b>صفحة جديدة</b></p><div>{{معلومات مرض}}<br />
{{يتيمة|تاريخ=أكتوبر 2017}}<br />
'''مرض كوفس''' هو واحد من العديد من الأمراض تحت تصنيف الاضطرابات التي تُعرف باسم [[داء ليبوفوسيني سيرويدي عصبي]]. توصف هذه الاضطرابات على نطاق واسع بحدوث مشاكل في الرؤية والحركة الوظيفة المعرفية.<ref>{{استشهاد بدورية محكمة|عنوان=Accumulation of the adenosine triphosphate synthase subunit c in the mnd mutant mouse|صحيفة=Am J Path|العدد=4|سنة=1994|المجلد=144|صفحات=829–835|اقتباس=There are more than eight variants of NCL, found in 1 in 12,500 people worldwide.|إظهار المؤلفين=etal|مؤلف=Pardo, C.|pmid=8160780|pmc=1887237}}</ref> بين جميع هذه الاضطرابات، مرض كوفس هو الوحيد الذي لا يؤثر على الرؤية، وعلى الرغم من أن هذا من بين العوامل التي تميز مرض كوفس إلا أن هذه الاضطرابات عادة ما يتم التفريق بينها عن طريق العمر الذي يظهر على المريض<ref name="no2">{{استشهاد بكتاب|الأخير=Wisnewsky|الأول=Krystyna E|عنوان=GeneReviews (NCBI)|الفصل=Neuronal Ceroid Lipofuscinoses|سنة=2006|مسار=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=gene.chapter.ncl|إظهار المؤلفين=etal| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20200129041629/https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=gene.chapter.ncl | تاريخ أرشيف = 29 يناير 2020 | وصلة مكسورة = yes | تاريخ الوصول = أغسطس 2020 }}</ref><br />
<br />
== العلامات والأعراض ==<br />
مرض كوفس هو مرض عصبي، مما يعني أنه يؤثر على الجهاز العصبي، وبالتحديد الحركة الإرادية والوظائف الفكرية. أعراض مرض كوفس يمكن أن تظهر في أي وقت بين المراهقة والبلوغ، ومع ذلك فإنه عادة ما يظهر في سن الثلاثين.<br />
هناك نوعان من مرض كوفس: النوع الأول والنوع الثاني. النوع الأول يسبب <nowiki/>[[نوبة (طب)|الصرع]] والهزات العضلية و[[خرف|الخرف]] و[[رنح|الترنح]] والرعشة اللاإرادية وصعوبة <nowiki/>[[رتة|التلفظ]] (صعوبات في النطق) والارتباك ونفسية السلوك. على الرغم من التشابه مع النوع الأول إلا أن المرضى الذين يعانون من النوع الثاني لا يعانون من الصرع أو صعوبة التلفظ، كما لا يعانون من تغيرات في النفسية.<br />
<br />
== السبب الجيني ==<br />
النوع الأول والنوع الثاني من مرض كوفس تسببها طفرات في مجموعتين من الجينات المختلفة. كل من مجموعتي الجينات مسئولتين عن إنتاج البروتينات و [[إنزيم|الإنزيمات]] التي تشارك بشكل كبير في تكوين البروتين والإفراز في الخلية وعلى وجه التحديد في الخلية العصبية.<br />
<br />
=== النوع الأول ===<br />
سبب النوع الأول هو حدوث طفرات في جينات CLN6 و PPT1 .<ref name="no1">{{استشهاد بدورية محكمة|عنوان=Kufs Disease, the Major Adult Form of Neuronal Ceroid Lipofuscinosis, Caused by Mutations in CLN6|مسار=https://archive.org/details/sim_american-journal-of-human-genetics_2011-05-13_88_5/page/566|تاريخ=13 May 2011|صحيفة=American Journal of Human Genetics|العدد=5|DOI=10.1016/j.ajhg.2011.04.004|المجلد=88|صفحات=566–73|PMID=21549341|الأخير=Arsov|الأول=T|تاريخ الوصول=10 June 2011|إظهار المؤلفين=etal}}<br />
</ref> CLN6 تنتج البروتينات التي تسهل نقل الدهون في جميع أنحاء الخلية، فضلا عن الإفراز خارج الخلية. بينما يقوم جين PPT1 بترميز إنزيم بالموتويل بروتين ثيوإستيريز1. هذا الإنزيم مسئول عن إزالة سلاسل الأحماض الأمينية عن البروتين الذي تم نقله في [[ليزوزيم|الليزوزيم]]. هذا النوع من مرض كوفس ينتقل جينيا بشكل متنحي مما يعني ضرورة انتقاله من كلا الأبوين (وجود نسختين منه) لتظهر أعراض المرض.<br />
<br />
=== النوع الثاني ===<br />
سبب النوع الثاني من مرض كوفس هو طفرات في جينات DNAJC5 و CTSF. هذا النوع من مرض كوفس ينتقل جينيا بشكل <nowiki/>[[سيادة (وراثة)|سائد]]، وهذا يعني أن نسخة واحدة فقط من المرض تكون كافية لإظهار أعراض المرض.<ref name="Benitez2011">{{استشهاد بدورية محكمة|عنوان=Exome-sequencing confirms DNAJC5 mutations as cause of Adult Neuronal Ceroid-Lipofuscinosis|صحيفة=PLoS ONE|العدد=11|DOI=10.1371/journal.pone.0026741|سنة=2011|المجلد=6|صفحة=e26741|PMID=22073189|إظهار المؤلفين=etal}}</ref><ref name="Noskova2011">{{استشهاد بدورية محكمة|عنوان=Mutations in DNAJC5, encoding cysteine-string protein alpha, cause autosomal-dominant adult-onset neuronal ceroid lipofuscinosis|صحيفة=American Journal of Human Genetics|العدد=241–252|DOI=10.1016/j.ajhg.2011.07.003|سنة=2011|المجلد=89|صفحة=2011|PMID=21820099|إظهار المؤلفين=etal}}</ref> <br />
<br />
== العلاج ==<br />
علاج داعم عن طريق علاج الأعراض فقط.<br />
<br />
== انظر أيضا ==<br />
* [[داء باتن]]<br />
<br />
== المراجع ==<br />
{{مراجع}}<br />
{{إخلاء مسؤولية طبية}}<br />
{{مصادر طبية}}<br />
{{معرفات مركب كيميائي}}<br />
{{شريط بوابات|طب}}<br />
<br />
[[تصنيف:أمراض نادرة]]<br />
[[تصنيف:اضطرابات تنكسية عصبية]]</div>عبد العزيز