https://3rabica.org/index.php?action=history&feed=atom&title=%D9%85%D8%B1%D8%B6_%D8%BA%D9%88%D9%86%D8%AA%D8%B1مرض غونتر - تاريخ المراجعة2026-06-11T16:10:58Zتاريخ التعديل لهذه الصفحة في الويكيMediaWiki 1.43.7https://3rabica.org/index.php?title=%D9%85%D8%B1%D8%B6_%D8%BA%D9%88%D9%86%D8%AA%D8%B1&diff=3328048&oldid=prevعبد العزيز: بوت: أضاف قالب:روابط شقيقة2023-05-19T05:37:11Z<p>بوت: أضاف <a href="/%D9%82%D8%A7%D9%84%D8%A8:%D8%B1%D9%88%D8%A7%D8%A8%D8%B7_%D8%B4%D9%82%D9%8A%D9%82%D8%A9" title="قالب:روابط شقيقة">قالب:روابط شقيقة</a></p>
<p><b>صفحة جديدة</b></p><div>{{معلومات مرض}}<br />
'''مرض غونتر''' هو شكل خلقي من [[برفيريا|البرفيريا الجلدية]] (المكونة للحمر). نشأت كلمة برفيريا من الكلمة اليونانية porphura. تعني كلمة Porphura في الواقع «الصبغة الأرجوانية»، وهي تشير إلى اللون الذي يتغير به سائل الجسم عندما يكون الشخص مصابًا بمرض غونتر. مرض غونتر هو اضطراب [[أيض|أيضي]] وراثي جسمي متنحي نادر يصيب الهيم، وينتج عن نقص إنزيم كوسينثاز يوروبرفيرينوجين. يُعد مرضًا نادرًا للغاية، إذ يقدر معدل انتشاره بـ 1/1000000 أو أقل. تبين أن مرض غونتر يؤدي إلى فقر الدم في بعض الحالات قبل ولادة الجنين.<ref name="pmid18179890">{{استشهاد بدورية محكمة|عدة مؤلفين=Robert-Richard E, Moreau-Gaudry F, Lalanne M, etal|عنوان=Effective gene therapy of mice with congenital erythropoietic porphyria is facilitated by a survival advantage of corrected erythroid cells|صحيفة=Am. J. Hum. Genet.|المجلد=82|العدد=1|صفحات=113–24|تاريخ=January 2008|pmid=18179890|pmc=2253957|doi=10.1016/j.ajhg.2007.09.007}}</ref> في الحالات الأكثر اعتدالًا، لا يظهر على المرضى أي أعراض حتى بلوغهم سن الرشد. في مرض غونتر، تتراكم البورفيرنيات في الأسنان والعظام وتزداد كميتها في البلازما ونقي العظم والبراز و[[خلية دم حمراء|خلايا الدم الحمراء]] والبول.<ref>{{استشهاد ويب<br />
| مسار = http://flipper.diff.org/app/items/info/548<br />
| عنوان = Gunther's Disease<br />
| تاريخ الوصول = November 28, 2012<br />
| الأخير = Burzio<br />
| الأول = Chiara<br />
| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20201224202946/http://flipper.diff.org/app/items/info/548 | تاريخ أرشيف = 24 ديسمبر 2020 }}</ref><ref>{{استشهاد بدورية محكمة|الأخير=Gorchein|الأول=Abel|مؤلف2=Rong Guo|مؤلف3=Chang Kee Lim|مؤلف4=Ana Raimundo|مؤلف5=Humphrey W.H. Pullon|مؤلف6=Alastair J Bellinham|عنوان=Porphyrins in urine, plasma, erythrocytes, bile and faeces in a case of congenital erythropoietic porphyria (Gunther's disease) treated with blood transfusion and iron chelation: lack of benefit from oral charcoal|صحيفة=Biomedical Chromatography|تاريخ=18 January 1999|المجلد=12|العدد=6|صفحات=350–356|doi=10.1002/(SICI)1099-0801(199811/12)12:6<350::AID-BMC761>3.0.CO;2-B|pmid=9861496}}<!--|accessdate=30 November 2012--></ref><br />
<br />
== الأعراض ==<br />
رغم أن التعبيرية تختلف باختلاف الطفرة المسؤولة عن انخفاض وظيفة الإنزيم، تحدث حساسية جلدية شديدة في معظم حالات البرفيريا. تكون نحو 30-40% من الحالات ناتجة عن طفرة C73R، التي تسبب نقصان ثباتية الإنزيم وينتج عن ذلك نقصان فعاليته إلى أقل من 1%. يؤدي التعرض [[الأشعة فوق البنفسجية|للأشعة فوق البنفسجية]] طويلة الموجة إلى زيادة سماكة الجلد المصاب وتكوين حويصلات عرضة للتمزق والالتهاب؛ قد تؤدي هذه العدوى الثانوية، إلى جانب ارتشاف العظام، إلى تشوه الوجه والأطراف المعرضين للشمس. يمنع ضعف الإنزيم الإنتاج الطبيعي للهيم، ويعد فقر الدم الانحلالي أحد الأعراض الشائعة الأخرى، رغم أن احتمال انحلال الدم ينقص في هذا المرض. تتراكم البورفيرنيات أيضًا في العظام والأسنان، ما يؤدي إلى احمرار الأسنان. عندما تحدث نوبات غير متوقعة، عادةً ما يتبعها آلام في البطن، بالإضافة إلى الإقياء والإمساك. قد يسبب التعرض لأشعة الشمس الشعور بعدم الراحة ما يؤدي إلى ظهور تقرحات وإجهاد حراري وتورم واحمرار في الجلد.<ref>{{استشهاد بدورية محكمة|الأخير=Saval|الأول=Herrera|مؤلف2=Moruno Tirado|عنوان=Congenital erythropoietic porphyria affecting two brothers|صحيفة=British Journal of Dermatology|تاريخ=24 December 2001|المجلد=141|العدد=3|صفحات=547–550|doi=10.1046/j.1365-2133.1999.03057.x|pmid=10583066}}<!--|accessdate=30 November 2012--></ref><ref>{{استشهاد بدورية محكمة|الأخير1=De|صحيفة=Indian Journal of Dermatology|doi=10.4103/0019-5154.117336|pmid=24082206|صفحات=407|العدد=5|المجلد=58|تاريخ=Sep 2013|عنوان=A Case of Congenital Erythropoietic Porphyria without Hemolysis.|الأول1=AK|الأول4=S|الأخير4=Joardar|الأول3=A|الأخير3=Sil|الأول2=K|الأخير2=Das|pmc=3778801}}</ref><br />
<br />
=== المضاعفات ===<br />
تُعتبر الحساسية الضوئية وفقر الدم المعتمد على نقل الدم من المضاعفات الشائعة. لوحظت أمراض الكبد في بعض الحالات. تُعتبر أمراض الدم في الطفولة المبكرة عامل إنذار ضعيف.<ref name="Katugampola">{{استشهاد بدورية محكمة|الأخير1=Katugampola|الأول14=MN|الأول11=S|الأخير12=Minder|الأول12=E|الأخير13=Schneider-Yin|الأول13=X|الأخير14=Badminton|عنوان=A management algorithm for congenital erythropoietic porphyria derived from a study of 29 cases.|الأول10=H|صحيفة=The British Journal of Dermatology|تاريخ=Oct 2012|المجلد=167|العدد=4|صفحات=888–900|pmid=22804244|الأخير11=Hanneken|الأخير10=de Verneuil|الأول1=RP|الأخير5=Woolf|الأخير2=Anstey|الأول2=AV|الأخير3=Finlay|الأول3=AY|الأخير4=Whatley|الأول4=S|الأول5=J|الأول9=C|الأخير6=Mason|الأول6=N|الأخير7=Deybach|الأول7=JC|الأخير8=Puy|الأول8=H|الأخير9=Ged|doi=10.1111/j.1365-2133.2012.11154.x}}</ref><br />
<br />
== العلاج ==<br />
هناك طرق متعددة لعلاج أمراض غونتر، لكن إحدى أهم الإجراءات التي يمكن أن يتبعها المصاب بهذا المرض هي الحد من التعرض لأشعة الشمس أو تجنب التعرض تمامًا. تملك بعض واقيات الشمس تأثيرات غير مرغوبة مثل واقيات الشمس الموضعية، لكن تبين أن واقيات الشمس الأخرى التي تحتوي على أكسيد الزنك وثنائي أكسيد التيتانيوم توفر الحماية بسبب تلك العوامل العاكسة للضوء. لمنع التعرض للأشعة فوق البنفسجية والأطوال الموجية للضوء المرئي والحصول على الحماية التي يحتاجها مرضى غونتر، هناك حاجة إلى حواجز فيزيائية. يُنصح أيضًا بارتداء ملابس واقية لحجب أشعة الشمس عن البشرة. يمكن لصق أغلفة بلاستيكية على نوافذ السيارة والمنازل لتصفية بعض الأطوال الموجية التي يمكن أن تسبب ضررًا لجلد المصاب بهذا المرض. يمكن استخدام المصابيح المتوهجة بدلًا من المصابيح الفلورية العادية. تطلق هذه المصابيح ضوءًا أضعف، ما يمنع مرور الأطوال الموجية «المثيرة للبورفيرين» التي تنبعث من المصابيح الفلورية.<ref>{{استشهاد ويب<br />
| مسار = https://dermnetnz.org/topics/congenital-erythropoietic-porphyria/<br />
| عنوان = Congenital erythropoietic porphyria<br />
| ناشر = New Zealand Dermatological Society<br />
| تاريخ الوصول = 28 November 2012<br />
| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20160701011929/http://dermnetnz.org/systemic/cep.html | تاريخ أرشيف = 1 يوليو 2016 }}</ref><ref>{{استشهاد بدورية محكمة|الأخير=Pannier|عنوان=Congenital erythropoietic porphyria (Günther's disease): two cases with very early prenatal manifestation and cystic hygroma|doi=10.1002/pd.491|صفحات=25–30|العدد=1|المجلد=23|تاريخ=9 December 2002|صحيفة=Prenatal Diagnosis|مؤلف8=D. Cabrol|الأول=E|مؤلف7=F. Muller|مؤلف6=C. Fallet-Bianco|مؤلف5=J. Tantau|مؤلف4=G. Grange|مؤلف3=M.C. Aubry|مؤلف2=G. Viot|pmid=12533808}}<!--|accessdate=30 November 2012--></ref><br />
<br />
استُخدمت علاجات أخرى أقل فائدة للمساعدة في علاج مرض غونتر. وتشمل هذه العلاجات البيتا كاروتين الفموي والعلاجات الأخرى مثل الفحم المنشط والكوليسترامين، والتي تستخدم لإعاقة ومنع امتصاص البورفيرين في الجسم. السبب الذي يجعل هذه العلاجات الفموية غير منطقية هو أنها تتطلب جرعة كبيرة جدًا من الأدوية لذلك تعد غير مفيدة.<br />
<br />
== المراجع ==<br />
{{مراجع}}<br />
{{شريط بوابات|طب}}<br />
{{مصادر طبية}}<br />
{{روابط شقيقة|commons=Gunther disease}}<br />
<br />
[[تصنيف:أمراض جلدية ناتجة عن خلل في الأيض]]<br />
[[تصنيف:أمراض نادرة]]<br />
[[تصنيف:اضطرابات جسمية متنحية]]<br />
[[تصنيف:بورفيريات]]</div>عبد العزيز