https://3rabica.org/index.php?action=history&feed=atom&title=%D9%85%D8%B1%D8%B6_%D8%AF%D9%86%D8%AAمرض دنت - تاريخ المراجعة2026-06-06T13:41:38Zتاريخ التعديل لهذه الصفحة في الويكيMediaWiki 1.43.7https://3rabica.org/index.php?title=%D9%85%D8%B1%D8%B6_%D8%AF%D9%86%D8%AA&diff=3210305&oldid=prevعبد العزيز: Add 2 books for أرابيكا:إمكانية التحقق (20211218sim)) #IABot (v2.0.8.5) (GreenC bot2021-12-18T23:35:35Z<p>Add 2 books for <a href="/%D8%A3%D8%B1%D8%A7%D8%A8%D9%8A%D9%83%D8%A7:%D8%A5%D9%85%D9%83%D8%A7%D9%86%D9%8A%D8%A9_%D8%A7%D9%84%D8%AA%D8%AD%D9%82%D9%82" title="أرابيكا:إمكانية التحقق">أرابيكا:إمكانية التحقق</a> (20211218sim)) #IABot (v2.0.8.5) (<a href="/index.php?title=%D9%85%D8%B3%D8%AA%D8%AE%D8%AF%D9%85:GreenC_bot&action=edit&redlink=1" class="new" title="مستخدم:GreenC bot (الصفحة غير موجودة)">GreenC bot</a></p>
<p><b>صفحة جديدة</b></p><div>{{معلومات مرض}}<br />
'''مرض دنت''' هو [[اضطراب جيني|حالة وراثية]] متنحية نادرة مرتبطة بالصبغي X ، تصيب النبيب الكلوي القريب في الكلية.<ref>{{قاموس دورلاند|nine/10123068|Dent disease}}</ref> يعد أحد أسباب [[متلازمة فانكوني]]، ويتميز ببيلة بروتينية نبيبية، وفرط [[كالسيوم]] البول، وتشكل حصى كلسية كلوية، وكلاس كلوي، وفشل كلوي مزمن.<br />
<br />
غالبًا ما يستخدم مصطلح «مرض دنت» لوصف مجموعة كاملة من الاضطرابات العائلية، بما في ذلك تحصي الكلية المتنحي المرتبط بالصبغي X مع الفشل الكلوي، الكساح الفوسفاتي المتنحي المرتبط بالصبغي X، وكل من البيلة البروتينية منخفضة الوزن الجزيئي اليابانية ومجهولة السبب.<ref>Mayo Clinic, Division of Nephrology and Hypertension, [https://www.mayo.edu/research/nephrology/renal_stone_disease.cfm Mineral Metabolism and Stone Disease] {{Webarchive|url=https://web.archive.org/web/20070305105115/http://mayoresearch.mayo.edu/mayo/research/nephrology/renal_stone_disease.cfm|date=2007-03-05}}</ref> لدى نحو 60% من المرضى طفرات في الجين CLCN5 (دنت 1)، والذي يشفر منادل تعاكسي كلور/بروتون خاص بالكلية، ولدى 15% من المرضى طفرات في جينOCRL1 (دنت 2).<ref>S. Karger AG, Basel, [https://www.karger.com/Article/Abstract/224793 Truncating Mutations in the Chloride/Proton ClC-5 Antiporter Gene in Seven Jewish Israeli Families with Dent’s 1 Disease] {{Webarchive|url=https://web.archive.org/web/20200310172338/https://content.karger.com/produktedb/produkte.asp?doi=224793 |date=10 مارس 2020}}</ref><br />
<br />
== العلامات والأعراض ==<br />
غالبًا ما ينتج مرض دنت العلامات والأعراض التالية:<br />
<br />
* عطش شديد بالإضافة إلى التجفاف، ما يؤدي إلى بوال<br />
* حصى كلوية<br />
* فرط كالسيوم البول (نسبة عالية من الكالسيوم في البول - >300 ملغ/د أو >4 ملغ/كغ لكل د) مع مستويات طبيعية من الكالسيوم في الدم/المصل)<br />
* بيلة حمضمينية (أحماض أمينية في البول)<br />
* بيلة فسفاتية (فوسفات في البول)<br />
* بيلة سكرية (غلوكوز في البول)<br />
* بيلة بوتاسية (بوتاسيوم في البول)<br />
* فرط بيلة حمض اليوريك (كميات زائدة من حمض البول في البول)<br />
* خلل في تحميض البول<br />
* كساح الأطفال<br />
<br />
في دراسة شملت 25 مريضًا يعانون من مرض دنت، 9 من 15 رجلًا،<ref name="QJM">{{استشهاد بدورية محكمة|مؤلف1=Wrong OM|مؤلف2=Norden AGW|مؤلف3=Feest TG|عنوان=Dent's disease; a familial proximal renal tubular syndrome with low-molecular-weight proteinuria, hypercalciuria, nephrocalcinosis, metabolic bone disease, progressive kidney failure and a marked male predominance|صحيفة=Quarterly Journal of Medicine|المجلد=87|العدد=8|صفحات=473–493|سنة=1994|مسار= http://qjmed.oxfordjournals.org/citmgr?gca=qjmed;87/8/473|مسار أرشيف= https://web.archive.org/web/20200310172807/https://academic.oup.com/qjmed|تاريخ أرشيف=2020-03-10}}</ref> وواحدة من 10 نساء عانين من مرض الكلى في المرحلة المرضية النهائية بحلول سن ال47.<ref>{{استشهاد بدورية محكمة|doi=10.1093/ndt/16.7.1512|vauthors=Burgess HK, Jayawardene SA, Velasco N|عنوان=Dent's disease: can we slow its progression?|وصلة=https://archive.org/details/sim_nephrology-dialysis-transplantation_2001-07_16_7/page/1512|صحيفة=Nephrol. Dial. Transplant.|المجلد=16|العدد=7|صفحات=1512–3|تاريخ=July 2001|pmid=11427657}}</ref><br />
<br />
== التشخيص ==<br />
يعتمد التشخيص على دراسة وراثية لجين CNCL5. <br />
<br />
== العلاج ==<br />
حتى يومنا هذا، لا يوجد علاج معروف لمرض دنت، ولم يُقبل أي علاج بشكل رسمي. تعد معظم التدابير العلاجية داعمة في طبيعتها:<br />
<br />
* استُخدمت المدرات الثيازيدية (أي هيدروكلوروثيازيد) بنجاح في تقليل طرح الكالسيوم مع البول، لكن من المعروف أنها تسبب نقص بوتاسيوم الدم.<br />
** لدى الفئران المصابة بداء السكري الكاذب، تثبط المدرات الثيازيدية التميم الناقل لكلوريد الصوديوم في النبيب الملتوي البعيد، ما يؤدي بشكل غير مباشر إلى وصول كميات أقل من الماء والشوارد إلى النبيب البعيد. يحرض ضعف نقل الصوديوم في النبيب الملتوي البعيد إدرار الصوديوم وفقدان الماء، مع زيادة امتصاص الكالسيوم في هذا الجزء بطريقة لا علاقة لها بنقل الصوديوم.<ref>{{استشهاد بدورية محكمة|مؤلف=Loffing J|عنوان=Paradoxical antidiuretic effect of thiazides in diabetes insipidus: another piece in the puzzle|صحيفة=J. Am. Soc. Nephrol.|المجلد=15|العدد=11|صفحات=2948–50|تاريخ=November 2004|pmid=15504949|doi=10.1097/01.ASN.0000146568.82353.04|مسار= https://jasn.asnjournals.org/content/15/11/2948.full|مسار أرشيف= https://web.archive.org/web/20100108080404/http://jasn.asnjournals.org:80/cgi/content/full/15/11/2948|تاريخ أرشيف=2010-01-08}}</ref><br />
* يزيد أميلوريد أيضًا من امتصاص الكالسيوم في النبيب البعيد واستُخدم كعلاج لفرط كالسيوم البول مجهول السبب.<br />
** أدى مزيج من 25 ملغ من الكلورثاليدون بالإضافة إلى 5 ملغ من الأميلوريد يوميًا إلى انخفاض كبير في كالسيوم البول لدى مرضى دنت، لكن درجة حموضة البول كانت «أعلى بشكل ملحوظ لدى المرضى المصابين بمرض دنت مقارنةً بأولئك الذين يعانون من فرط كالسيوم البول مجهول السبب (P < 0.03)، وكان فرط التشبع بحمض البول بالتالي أقل (P < 0.03)».<ref>{{استشهاد بدورية محكمة|doi=10.1097/01.ASN.0000036869.82685.F6|vauthors=Raja KA, Schurman S, D'mello RG, etal|عنوان=Responsiveness of hypercalciuria to thiazide in Dent's disease|صحيفة=J. Am. Soc. Nephrol.|المجلد=13|العدد=12|صفحات=2938–44|تاريخ=December 2002|pmid=12444212|مسار= https://jasn.asnjournals.org/content/13/12/2938.full|مسار أرشيف= https://web.archive.org/web/20090603195719/http://jasn.asnjournals.org:80/cgi/content/full/13/12/2938|تاريخ أرشيف=2009-06-03}}</ref><br />
* بالنسبة للمرضى الذين يعانون من تلين العظام، استُخدم فيتامين (د) أو مشتقاته، بشكل ناجح على ما يبدو.<br />
* أظهرت بعض الفحوصات المخبرية على الفئران المصابة بتلف نبيبي مرتبط بـ CLC-5 أن اتباع نظام غذائي يحتوي على نسبة عالية من السيترات حافظ على وظيفة الكلية وأخر من تطور مرض الكلى.<ref>{{استشهاد بدورية محكمة|vauthors=Cebotaru V, Kaul S, Devuyst O, etal|عنوان=High citrate diet delays progression of renal insufficiency in the ClC-5 knockout mouse model of Dent's disease|وصلة=https://archive.org/details/sim_kidney-international_2005-08_68_2/page/642|صحيفة=Kidney Int.|المجلد=68|العدد=2|صفحات=642–52|تاريخ=August 2005|pmid=16014041|doi=10.1111/j.1523-1755.2005.00442.x}}</ref><br />
<br />
== المراجع ==<br />
{{مراجع}}<br />
{{عيوب وتشوهات خلقية في الجهاز البولي}}<br />
<br />
{{مصادر طبية}}<br />
<br />
{{شريط بوابات|طب}}<br />
<br />
[[تصنيف:أمراض الكلى]]<br />
[[تصنيف:أمراض نادرة]]<br />
[[تصنيف:اضطرابات خلقية في الجهاز البولي]]<br />
[[تصنيف:اعتلال القنوات]]</div>عبد العزيز