https://3rabica.org/index.php?action=history&feed=atom&title=%D8%AF%D9%8A%D8%B3%D8%A7%D9%8A%D9%81%D8%B1ديسايفر - تاريخ المراجعة2026-06-09T04:07:12Zتاريخ التعديل لهذه الصفحة في الويكيMediaWiki 1.43.7https://3rabica.org/index.php?title=%D8%AF%D9%8A%D8%B3%D8%A7%D9%8A%D9%81%D8%B1&diff=1967595&oldid=prevعبد العزيز: استبدال وسائط مستغى عنها في الاستشهاد2023-09-11T17:14:23Z<p>استبدال وسائط مستغى عنها في الاستشهاد</p>
<p><b>صفحة جديدة</b></p><div>[[ملف:DECIPHER example.png|تصغير|400px| قطعة من جينوم بشري مصدري، يظهر باستخدام [[إنسمبل]] مع مجال ديسايفر مفعل. الخطوط الحمراء تظهر طفرات وراثية معينة لمريض معين مع حذف خلال المنطقة، أما الخطوط الخضراء فتظهر التكرار خلال المنطقة. المنطقة الظاهرة تشمل قطعة كروموسوم مفقودة لمريض مصاب ب[[متلازمة حذف 17q21.3 المتكرر]].]]<br />
<br />
'''ديسايفر''' {{إنج|DECIPHER}} هو [[لفظ اختصار|مختصر]] '''لقاعدة بيانات عدم توازن الكروموسومات وأنماطها الظاهرية في الإنسان باستخدام مصادر إنسمبل''' {{إنج|DatabasE of Chromosomal Imbalance and Phenotype in Humans using Ensembl Resources}} هي موقع إلكتروني ومصدر لقواعد بيانات التغاير في بيانات الجينوم من تحليل [[حمض نووي ريبوزي منقوص الأكسجين|الحمض النووي الريبوزي المنقوص الأكسجين]] للمريض.<ref name=Firth>{{استشهاد بدورية محكمة |مؤلف=Firth HV, Richards SM, Bevan AP |عنوان=DECIPHER: Database of Chromosomal Imbalance and Phenotype in Humans Using Ensembl Resources |صحيفة=Am. J. Hum. Genet. |المجلد=84 |العدد=4 |صفحات=524–33 |تاريخ=April 2009 |pmid=19344873 |pmc=2667985 |doi=10.1016/j.ajhg.2009.03.010 |إظهار المؤلفين=etal}}</ref><ref name=Swaminathan>{{استشهاد بدورية محكمة | مؤلف=Swaminathan GJ, Bragin E, Chatzimichali EA" |عنوان=DECIPHER: web-based community resource for clinical interpretation of rare variants in developmental disorders | صحيفة=Hum. Mol. Genet. |المجلد=R1 |صفحات=R37-R44 |سنة=2012 |pmid=22962312 |doi=10.1093/hmg/dds362 |العدد=R1|إظهار المؤلفين=etal}}</ref><ref name=Bragin>{{استشهاد بدورية محكمة | مؤلف= Bragin E, Chatzimichali EA" |عنوان=DECIPHER: database for the interpretation of phenotype-linked plausibly pathogenic sequence and copy-number variation | صحيفة=Nucleic Acids Res. |المجلد=D1 |صفحات=D993-D1000 |سنة=2014 |pmid=24150940 |doi=10.1093/nar/gkt937 |العدد=Database issue |pmc=3965078|إظهار المؤلفين=etal}}</ref> يوثق الموقع [[اضطراب صبغي|المشاكل الكرموسومية]] تحت المجهرية مثل [[حذف (وراثة)|الحذف]] [[تكرار (وراثة)|والتكرار]] ومتغايرات التسلسل المرضي لأكثر من 25000 مريض وخرائط [[جينوم بشري|الجينوم البشري]] لهؤلاء المرضى باستخدام [[إنسمبل]] أو [[متصفح الجينوم لجامعة كاليفورنيا، سانتا كروز|متصفح UCSC للجينوم]].<ref name=Firth/><ref name=Swaminathan/><ref name=Policy>{{استشهاد بكتاب |عنوان= Genetics, health care, and public policy: an introduction to public health genetics|الأخير=Stewart |الأول=A |مؤلف2=Brice, P |مؤلف3=Burton, H |سنة=2007 |ناشر=Cambridge University Press |ردمك=0-521-52907-7 |صفحة=159 |تاريخ الوصول=9 June 2010}}</ref> بالإضافة لذلك فهو يضع مصادر للمواصفات السريرية لكل مريض ويحفظ قواعد بيانات [[متلازمة|لمتلازمات]] الحذف والتكرار ويربطها مع التقارير العلمية الموثوقة و[[مجموعات الدعم]].<ref name=Firth/><ref name=Niemitz>{{استشهاد بدورية محكمة |مؤلف=Niemitz, E |عنوان=DECIPHERing chromosomal imbalances |صحيفة=Nature Genetics |المجلد=41 |العدد= 5|صفحات=514 |سنة=2009 |doi=10.1038/ng0509-514 |مسار=https://www.nature.com/articles/ng0509-514| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20150707202408/http://www.nature.com/ng/journal/v41/n5/full/ng0509-514.html | تاريخ أرشيف = 7 يوليو 2015 }}</ref><br />
<br />
أنشأ [[معهد سانغر]] في المملكة المتحدة في عام 2004 ديسايفر بتمويل من [[صندوق ويلكم]].<ref name=Firth/> يساهم حوالي 240 مركزا متخصصا [[علم الوراثة الطبية|بالوراثة السريرية]] من 33 بلدا. يمثل كل مركز عالم خبير بالوراثة السريرية وعالم ب[[الوراثيات الخلوية الجزيئية]].<ref name=About>{{استشهاد ويب |مسار=https://decipher.sanger.ac.uk/about |عنوان=About DECIPHER |ناشر= Wellcome Trust Sanger Institute |تاريخ الوصول=12 February 2014| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20180613071354/https://decipher.sanger.ac.uk/about | تاريخ أرشيف = 13 يونيو 2018 }}</ref><br />
<br />
== المصادر ==<br />
{{مراجع}}<br />
<br />
== روابط خارجية ==<br />
* [https://decipher.sanger.ac.uk الموقع الرسمي]<br />
* [http://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Info/Index Human Ensembl - إنسمبل]<br />
* [http://genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgGateway UCSC Genome Browser - متصفح الجينوم لجامعة كاليفورنيا، سانتا كروز]<br />
<br />
{{صندوق ويلكم}}<br />
{{شريط بوابات|المملكة المتحدة|طب|علم الأحياء الخلوي والجزيئي}}<br />
<br />
{{بذرة طب}}<br />
<br />
[[تصنيف:قواعد بيانات علم الجينات]]<br />
[[تصنيف:العلوم والتقنية في كامبريدجشير]]<br />
[[تصنيف:تصانيف التشخيص]]<br />
[[تصنيف:صندوق ويلكم]]<br />
[[تصنيف:علم الوراثة الطبية]]<br />
[[تصنيف:قواعد بيانات حيوية]]<br />
[[تصنيف:قواعد بيانات طبية]]<br />
[[تصنيف:هندسة وراثية في المملكة المتحدة]]<br />
[[تصنيف:قواعد بيانات طبية في المملكة المتحدة]]</div>عبد العزيز