https://3rabica.org/index.php?action=history&feed=atom&title=%D8%AF%D8%A7%D8%A1_%D8%B3%D8%A7%D9%84%D8%A7داء سالا - تاريخ المراجعة2026-06-09T00:01:25Zتاريخ التعديل لهذه الصفحة في الويكيMediaWiki 1.43.7https://3rabica.org/index.php?title=%D8%AF%D8%A7%D8%A1_%D8%B3%D8%A7%D9%84%D8%A7&diff=3417042&oldid=prevعبد العزيز: Add 1 book for أرابيكا:إمكانية التحقق (20230918sim)) #IABot (v2.0.9.5) (GreenC bot2023-09-19T04:47:43Z<p>Add 1 book for <a href="/%D8%A3%D8%B1%D8%A7%D8%A8%D9%8A%D9%83%D8%A7:%D8%A5%D9%85%D9%83%D8%A7%D9%86%D9%8A%D8%A9_%D8%A7%D9%84%D8%AA%D8%AD%D9%82%D9%82" title="أرابيكا:إمكانية التحقق">أرابيكا:إمكانية التحقق</a> (20230918sim)) #IABot (v2.0.9.5) (<a href="/index.php?title=%D9%85%D8%B3%D8%AA%D8%AE%D8%AF%D9%85:GreenC_bot&action=edit&redlink=1" class="new" title="مستخدم:GreenC bot (الصفحة غير موجودة)">GreenC bot</a></p>
<p><b>صفحة جديدة</b></p><div>{{معلومات مرض|اسم أصلي=Salla disease}}<br />
'''داء سالا''' [[اضطراب جيني|مرض وراثي]] جسمي متنحٍ من أمراض الاختزان في الجسيمات الحالة يتميز بضعف جسدي مبكر وإعاقة ذهنية.<ref name="sdar">{{استشهاد بدورية محكمة<br />
| صفحات = 655–658<br />
| تاريخ = August 2006<br />
| pmid = 16715535<br />
| doi = 10.1002/pd.1431<br />
| الأخير1 = Aula N<br />
| العدد = 8<br />
| الأول1 = A. P.<br />
| المجلد = 26<br />
| عنوان = Prenatal diagnosis of free sialic acid storage disorders (SASD)<br />
| وصلة = https://archive.org/details/sim_prenatal-diagnosis_2006-08_26_8/page/655<br />
| صحيفة = Prenatal Diagnosis<br />
| الأخير2 = Aula<br />
| الأول2 = P.<br />
| s2cid = 20586318<br />
}}</ref> وُصف أول مرة في عام 1979 وسمي نسبة لبلدية سالا في إقليم لابلاند (لابّي) الفنلندي.<ref name="pmid420628">{{استشهاد بدورية محكمة<br />
| pmid = 420628<br />
| مؤلف1 = Aula, P<br />
| مؤلف7 = Yamashina, I<br />
| مؤلف6 = Koskela, Sl<br />
| مؤلف5 = Thodén, Cj<br />
| مؤلف4 = Rapola, J<br />
| مؤلف3 = Raivio, Ko<br />
| مؤلف2 = Autio, S<br />
| تنسيق = Free full text<br />
| تاريخ = Feb 1979<br />
| مسار = http://www.genetests.org/query?pmid=420628<br />
| صحيفة = Archives of Neurology<br />
| issn = 0003-9942<br />
| صفحات = 88–94<br />
| العدد = 2<br />
| المجلد = 36<br />
| عنوان = "Salla disease": a new lysosomal storage disorder<br />
| doi = 10.1001/archneur.1979.00500380058006<br />
|مسار أرشيف= https://web.archive.org/web/20220308150237/http://www.genetests.org/query?pmid=420628|تاريخ أرشيف=2022-03-08}}{{وصلة مكسورة|date=January 2018|bot=InternetArchiveBot|fix-attempted=yes| مسار الأرشيف = https://web.archive.org/web/20180413202702/https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116/query?pmid=420628 | تاريخ الأرشيف = 13 أبريل 2018 }}</ref> داء سالا واحد من 40 مرضًا موروثًا فنلنديًا، ويعاني منه نحو 130 فردًا، معظمهم من [[فنلندا]] و[[السويد]].<br />
<br />
== المظهر السريري ==<br />
يُبدي المصابون بداء سالا رأرأة عينية في الأشهر الأولى من الحياة، بالإضافة إلى ضعف في المقوية (نقص توتر)، ونقص في قوة العضلات وتقلصها، وإعاقة ذهنية. الأطفال المصابون بشكل مرضي شديد لا يتعلمون المشي ولا يطورون اللغة، ولكن المرضى النموذجيين يمشون ويتكلمون ولديهم متوسط عمر متوقع طبيعي. يُظهر [[تصوير بالرنين المغناطيسي|التصوير بالرنين المغناطيسي]] تكونًا ميالينيًا متوقفًا أو متأخرًا.<br />
<br />
== الوراثة ==<br />
يحدث داء سالا بسبب طفرة في الجين «إس إل سي 17 إيه 5» الموجود على الذراع الطويل للصبغي السادس في الموقع 14-16. هذا الجين مسؤول عن تشفير بروتين يدعى سيالين، وهو بروتين في غشاء الجسيمات الحالة ينقل السكر المشحون، حمض إن-أسيتيل نورامينيك (حمض سياليك)، إلى خارج الجسيمات الحالة. تؤدي الطفرة إلى تجمع حمض السياليك داخل الخلايا.<ref>{{OMIM|604322}}</ref><br />
<br />
ينتقل المرض بالوراثة الجسمية المتنحية. وهذا يعني أن الجين المَعيب المسؤول موجود على صبغي جسمي (الصبغي 6، وهو صبغي جسمي)، يلزم وجود نسختين من الجين المعيب (واحدة من كل والد) كي يولد الطفل مصابًا بالمرض. يحمل والدا المصاب بأي مرض جسمي متنحٍ نسخة واحدة من الجين المعيب، دون أن تظهر على أي منهما علامات أو أعراض المرض.<br />
<br />
== التشخيص ==<br />
يمكن تشخيص المرض بفحص البول بحثًا عن مستويات مرتفعة من [[حمض السياليك]] الحر. ويتوفر اختبار خلال الحمل يُجرى لحاملي الاضطراب الجيني المعروفين.<br />
<br />
== العلاج ==<br />
لا يوجد علاج لداء سالا. ويقتصر العلاج على ضبط الأعراض. تسيطر الأدوية المضادة للاختلاج على نوبات الاختلاج. ويمكن للمعالجة الفيزيائية مساعدة المصاب على بناء قوة عضلية وتنسيق حركي.<br />
<br />
== المآل ==<br />
يتراوح العمر المتوقع للأفراد المصابين بداء سالا بين 50 و60 عامًا.<br />
<br />
== المراجع ==<br />
{{مراجع}}<br />
{{مصادر طبية}}<br />
{{اضطرابات البروتين السكري}}<br />
{{شريط بوابات|طب}}<br />
<br />
[[تصنيف:أمراض البروتينات الغشائية الناقلة]]<br />
[[تصنيف:أمراض نادرة]]<br />
[[تصنيف:اضطرابات أيض البروتين السكري]]<br />
[[تصنيف:اضطرابات جسمية متنحية]]</div>عبد العزيز