https://3rabica.org/index.php?action=history&feed=atom&title=%D8%AF%D8%A7%D8%A1_%D8%A8%D8%A7%D8%AA%D9%86داء باتن - تاريخ المراجعة2026-06-09T01:24:36Zتاريخ التعديل لهذه الصفحة في الويكيMediaWiki 1.43.7https://3rabica.org/index.php?title=%D8%AF%D8%A7%D8%A1_%D8%A8%D8%A7%D8%AA%D9%86&diff=2354377&oldid=prevعبد العزيز في 13:18، 10 نوفمبر 20232023-11-10T13:18:54Z<p></p>
<p><b>صفحة جديدة</b></p><div>{{معلومات مرض<br />
| الاسم = '''داء باتن''' <br /> Batten disease<br />
| عرض = <br />
| صورة = <br />
| تعليق = <br />
| بديل =<br />
}}<br />
<br />
'''مرض باتن''' أو '''داء باتن''' {{إنج|Batten disease}} هو [[اضطراب جيني|مرض وراثي]] [[مرض نادر|نادر]]، يتسبب في اضطرابات على مستوى [[جهاز عصبي|الجهاز العصبي]] وتدهور متواصل لأجهزة جسم المريض، تؤدي به في النهاية إلى العمى وفقدان النطق والشلل، ومن ثم الموت المبكر. تظهر أولى أعراض المرض عادة خلال مرحلة الطفولة، في سن يتراوح بين 5 و 10 سنوات.<ref name=NIH2011>{{استشهاد ويب|عنوان=Batten Disease Fact Sheet|مسار=https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Batten-Disease-Fact-Sheet|موقع=National Institute of Neurological Disorders and Stroke|تاريخ الوصول=2-08-2018| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20190501162021/https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Batten-Disease-Fact-Sheet | تاريخ أرشيف = 1 مايو 2019 }}</ref> يمثل مرض باتن الشكل الأكثر شيوعا لمجموعة من الاضطرابات التنكسية العصبية، التي يطلق عليها اسم «[[داء ليبوفوسيني سيرويدي عصبي|الليفوسينات السيرويدية العصبية]]» (NCLs).<br />
<br />
== تاريخ ==<br />
وصف مرض باتن لأول مرة في سنة [[1903]] على يد طبيب الأطفال البريطاني [[فريدريك يوستاس باتن]].<ref>F. E. Batten: ''Cerebral degeneration with symmetrical changes in the maculae in two members of a family.'' In: ''Transactions of the Ophthalmological Societies of the United Kingdom'', Bd. 23, 1903, S.&nbsp;386–390</ref> بحلول [[نوفمبر]] لسنة [[1905]] أبلغ الطبيب الألماني [[فالتر سبيميلير]] عن ثلاثة حالات لأطفال يعانون من نفس المرض في مؤتمر في [[كارلسروه]].<ref name="Who">[http://www.whonamedit.com/synd.cfm/7.html Stengel‘s Syndrome] {{Webarchive|url=https://web.archive.org/web/20170201144555/http://www.whonamedit.com/synd.cfm/7.html |date=01 فبراير 2017}}</ref> ولفغانغ ستوك من جانبه ذكر هذا المرض بحلول سنة [[1908]].<ref>W. Stock: ''Über eine bis jetzt noch nicht beschriebene Form der familiär auftretenden Netzhautdegeneration bei gleichzeitiger Verblödung und über Pigmentdegeneration der Netzhaut.'' In: ''Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde'', Stuttgart, 1908, Bd. 5, S.&nbsp;225–244</ref> طبيب الأعصاب الألماني [[هاينريش فوغت]] هو الآخر كان مهتما بمرض باتن، حيث قام بنشر ورقتين حول هذا الموضوع بين سنتي [[1905]] و[[1911]]. لحقهم فيما بعد الطبيب السويدي [[تورستن سوجرين]]، الذي نشر بحلول سنة [[1931]] وثائق مفصلة حول المرض.<ref>K. G. T. Sjögren: ''Die juvenile amaurotische Idiotie. Klinische und erblichkeitsmedizinische Untersuchungen.'' In: ''Hereditas'', Bd. 14, 1931, S.&nbsp;197–426</ref> كنتيجة لذلك، يسمى مرض باتن أيضا باسم مرض سبيميلير-فوغت-سوجرين-باتن.<br />
<br />
بالرغم من أن مرض باتن يعتبر واحدا من أشكال الاضطرابات الليفوسينات السيرويدية العصبية (NCL)، إلا أن بعض الأطباء يستخدمون مصطلح مرض باتن لوصف جميع أشكال الNCL.<br />
<br />
== العلامات والأعراض ==<br />
[[ملف:Autorecessive-ar.svg|تصغير|'''داء باتن''' هو مرض وراثي متنحي يتطلب اجتماع كلا الجينين المضطربين المتنحيين في الطفل لكي يكون مصابا.]] <br />
تظهر أعراض داء باتن في وقت مبكر من حياة المريض (في سن 2 إلى 10 سنوات)، يعاني المريض خلالها من اضطرابات في جهازه العصبي، متمثلة في مشاكل تدريجية في [[إدراك بصري|الرؤية]]، أو [[نوبة (طب)|نوبات صرع]]. قد تكون العلامات الأولى أيضا عبارة عن تغيرات طفيفة في الشخصية والسلوك، على شكل بطء في التعلم، أو الكلام المتكرر ([[لفظ صدوي|التلفظ الصدوي]])، أو الخرق أو حتى التعثر. قد تشمل الأعراض الأخرى تأخرا في نمو رأس الطفل، وضعف الدورة الدموية في الأطراف السفلية (الساقين والقدمين)، وانخفاض الدهون وكتلة العضلات في الجسم، وانحناء العمود الفقري، وفرط التنفس و/أو نوبات حبس النفس، وطحن الأسنان والإمساك.<br />
<br />
بمرور الوقت، يعاني الأطفال المصابون من تفاقم النوبات، والتدهور العقلي بالإضافة الفقدان التدريجي للبصر والكلام والمهارات الحركية. مرض باتن هو مرض قاتل يؤدي في نهاية المطاف إلى موت المصاب. حيث يختلف العمر المتوقع للمريض باختلاف نوع المرض.<br />
<br />
تظهر الأعراض الأولى لمرض باتن عند الإناث المصابات بعد عام من وقت ظهورها لدى الذكور، ولكنهن تموتن في المعدل قبل عام من الذكور المصابين.<ref>{{استشهاد بدورية محكمة |عدة مؤلفين=Cialone J, Adams H, Augustine EF |عنوان=Females experience a more severe disease course in Batten disease |صحيفة=Journal of Inherited Metabolic Disease |المجلد=35 |العدد=3 |صفحات=549–55 | تاريخ=May 2012 |pmid=22167274 |pmc=3320704 |doi=10.1007/s10545-011-9421-6|إظهار المؤلفين=etal}}</ref><br />
<br />
== المسببات ==<br />
اضطرابات الليفوسينات السيرويدية العصبية هي واحدة من الأمراض المتنحية الجسدية الموروثة، المسؤولة عن غالبية الأمراض العصبية التي تؤثر على الأطفال. يتم في الغالب الإشارة إليها مجتمعة باسم مرض باتن. يحدث مرض باتن حول العالم بوثيرة تقارب شخص واحد لكل 12500 من الساكنة، لكنه يظل أكثر شيوعا في مناطق معينة من العالم. يرتبط كل نوع محدد من مرض باتن بسن ظهور معين وطفرة جينية معنية. المعروف حاليا، هو أن تطور مرض باتن مرتبط بطفرات جينية تصيب 10 جينات.<ref name=":2" /><br />
<br />
يحدث مرض باتن عند الأحداث بصفة خاصة، كنتيجة لوجود طفرة في جين '''CLN3''' (المسؤول عن ترميز بروتين ال[[باتينين]] عند البشر)، <ref name="pmid17896996">{{استشهاد بدورية محكمة |عدة مؤلفين=Rakheja D, Narayan SB, Bennett MJ |عنوان=Juvenile neuronal ceroid-lipofuscinosis (Batten disease): a brief review and update |صحيفة=Current Molecular Medicine |المجلد=7 |العدد=6 |صفحات=603–8 | تاريخ=September 2007 |pmid=17896996 |doi=10.2174/156652407781695729}}</ref><ref name="urlScienceDirect - Experimental Neurology : Moving towards therapies for Juvenile Batten disease?">{{استشهاد بدورية محكمة |مؤلف=Cooper JD |عنوان=Moving towards therapies for juvenile Batten disease? |صحيفة=Experimental Neurology |المجلد=211 |العدد=2 |صفحات=329–31 | تاريخ=June 2008 |pmid=18400221 |doi=10.1016/j.expneurol.2008.02.016}}</ref> الذي يقع على مستوى الذراع القصير للكروموسوم رقم 16. بشكل أكثر تحديدا، فإن حوالي 73 في المائة من حالات مرض باتن راجعة بالأساس إلى حذف 1.02 كيلوبايت من هذا الجين (CLN3)، ما يسبب تحولا في الهيكل ينتج عنه جين متحول مبتورة ينتج بروتينا مكونا من 181 حمضا أمينيا فقط بالمقارنة مع الجين السليم الذي ينتج بروتينا يتكون من 438 من الأحماض الأمينية. يشفر جين CLN3 الذي يعمل بشكل طبيعي بروتينا غشائيا كاره للماء يتمركز بشكل رئيسي في الليزوزوم. في المقابل تم العثور على منتج الجين المتحول المكون من 181 حمضا أمينيا في المقام الأول في الشبكة الإندوبلازمية وكذا جهاز جولجي. مع ذلك، تظل الوظيفة الدقيقة لمنتج الجين المتحول غير معروفة.<ref name=":2">{{استشهاد بدورية محكمة|مؤلف1=Jill M. Weimer |مؤلف2=Elizabeth Kriscenski-Perry |مؤلف3=Yasser Elshatory |مؤلف4=David A. Pearce |سنة=2002|عنوان=The Neuronal Ceroid Lipofuscinoses: Mutations in Different Proteins Result in Similar Disease|مسار=|صحيفة=NeuroMolecular Medicine|المجلد=1|صفحات=111–124|بواسطة= |doi=10.1385/nmm:1:2:111}}</ref><br />
<br />
== التشخيص ==<br />
نظرا لكون داء باتن مرضا نادر الحدوث، فقد يقع المريض ضحية لتشخيص خاطئ، الشئ قد يؤدي إلى زيادة النفقات الطبية والإجهاد الأسري، وإمكانية اتباع أشكال علاج غير صحيحة يمكن أن تؤدي في النهاية إلى تفاقم حالة المريض. لكن مع ذلك، يمكن تشخيص مرض باتن إذا تم اكتشافه بشكل صحيح. [[ضعف البصر]] مثلا هو أكثر الأعراض التي يمكن ملاحظتها بشكل واضح للكشف عن هذا المرض. حيث أن أي شك في صحة عين المريض كيفما كاد قد يكون مؤشرا لاصابة الطفل بالمرض.<ref name=":0">{{استشهاد بدورية محكمة|الأخير=Ostergaard|الأول=John R|تاريخ=2016-08-01|عنوان=Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis (Batten disease): current insights|مسار= https://www.dovepress.com/juvenile-neuronal-ceroid-lipofuscinosis-batten-disease-current-insight-peer-reviewed-fulltext-article-DNND|صحيفة=Degenerative Neurological and Neuromuscular Disease|لغة=English|المجلد= 6|doi=10.2147/DNND.S111967|مسار أرشيف= https://web.archive.org/web/20180704213240/https://www.dovepress.com/juvenile-neuronal-ceroid-lipofuscinosis-batten-disease-current-insight-peer-reviewed-fulltext-article-DNND|تاريخ أرشيف=2018-07-04}}</ref> يجب أولا فحص الأطفال أو أي شخص يشتبه في إصابته بمرض باتن من قبل طبيب عيون أو أخصائي نظارات. حيث يتم إجراء فحص قاع العينين، الذي يساعد في الكشف عن تشوهات ضعف الرؤية الشائعة، على غرار دقة طبقة ظهارة الشبكية في البقعة المركزية.<ref name=":0" /> على الرغم من أن هذا الفحص يمكن أن يؤشر أيضا لوجود مجموعة متنوعة من الأمراض الأخرى، فينبغي أن ينظر لفقدان الخلايا العينية على أنها إشارة تحذير من مرض باتن. إذا تأكد الاشتباه في مرض باتن، يتم اللجوء إلى إجراء مجموعة متنوعة من الاختبارات الأخرى للمساعدة في تأكيد التشخيص بدقة، من بينها:<br />
* '''اختبارات الدم أو البول'''، التي يمكن أن تساعد في كشف الحالات الشادة التي قد تشير إلى مرض باتن. على سبيل المثال، تم العثور على مستويات عالية من ال[[دوليكول]] في بول العديد من الأفراد المصابين بمرض باتن. في حالة وجود خلايا دم بيضاء مجوفة تحتوي على ثقوب أو تجاويف (تمت ملاحظتها بواسطة تحليل اللطاخة الدموية المجهرية)، إلى جانب نتائج أخرى تؤشر لمرض باتن، فإن كل ذلك يشير إلى وجود مرض باتن في شكله الذي يصيب الأحداث، والذي يحدث كنيجة لوجود طفرات في جين الCLN3.<ref name=":1" /><br />
* '''أخذ عينات من الجلد أو الأنسجة'''، عن طريق استخلاص عينة صغيرة من الأنسجة، يتم فحصها تحت المجهر الإلكتروني. الشئ الذي يمكن الأطباء من الكشف عن الرواسب النوعية لمرض باتن. تكون هذه الرواسب شائعة في أنسجة بعينها، على غرار الجلد والعضلات والملتحمة والمستقيم. تعد هذه التقنية التشخيصية مفيدة للغاية، ولكن هناك اختبارات أخرى أكثر موثوقية منها يمكن الاعتماد عليها لتشخيص مرض باتن.<ref name=":1">{{استشهاد ويب|مسار=http://www.noahshope.com/cause.php|عنوان=Noah's Hope - Causes and Symptoms of Batten Disease|موقع=www.noahshope.com|تاريخ الوصول=03-08-2018| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20180528201922/http://noahshope.com:80/cause.php | تاريخ أرشيف = 28 مايو 2018 | وصلة مكسورة = yes }}</ref><br />
* '''تخطيط أمواج الدماغ''' (EEG)، تستخدم هذه التقنية مجسات خاصة ملحقة ب[[فروة الرأس|فروة رأس]] الشخص. تعمل هذه المجسات على تسجل الإشارات الكهربائية القادمة من الدماغ، الشئ الذي يسمح للخبراء الطبيين بتحليل أنماط النشاط الكهربائي للدماغ، لمراقبة ما إذا كان المريض يعاني من نوبات.<ref name=":1" /><br />
* '''الدراسات الكهربائية للعيون'''، تستخدم كما سبق ذكره، بسبب كون فقدان البصر هي السمة الأكثر شيوعا لمرض باتن. حيث أن الاستجابات البصرية المثارة والتخطيط الكهربائي للشبكية، هي اختبارات فعالة للكشف عن مختلف حالات العين الشائعة المرتبطة بمرض باتن الطفولي.<br />
* '''التصوير المقطعي''' (CT) أو '''التصوير بالرنين المغناطيسي''' (MRI)، التي تسمح للأطباء بأخد صور تفصيلية للدماغ بشكل أفضل. حيث يتم الاستعانة في تقنية التصوير بالرنين المغناطيسي بمجالات مغناطيسية وموجات راديوية للمساعدة في إنشاء صور مفصلة للدماغ. في حين تستعمل تقنية التصوير المقطعي بغرض إنشاء صورة مفصلة لأنسجة الدماغ وهياكله بالاستعانة بالأشعة السينية وأجهزة الكمبيوتر. يمكن لكلتا التقنيتين المساعدة في عملية الكشف عن مناطق الدماغ المتحللة أو الضامرة لدى الأشخاص الذين يعانون من مرض باتن.<ref name=":1" /><br />
* '''قياس النشاط الانزيمي''' الخاص بمرض باتن الذي يساعد في تأكيد تشخيصات بعض الطفرات المختلفة الناتجة.<ref name=":1" /><br />
* '''تحليل الحمض النوي'''، الذي يمكن استخدامه هو الآخر للمساعدة في تأكيد تشخيص مرض باتن. عندما تُعرف الطفرة، يمكن أيضًا استخدام تحليل الحمض النووي للكشف عن الناقلات غير المتضررة في هذا الحالة. في حالة ما إذا لم يتم تحديد طفرة عائلية أو إذا كانت الطفرات الشائعة غير موجودة، فالتطورات الجزيئية الحديثة كفيلة بذلك، حيث جعلت من الممكن التعرف على التسلسل الكامل لجميع الجنات المعروفة، الشئ الذي زاد من فرص العثور على الطفرات المسؤولة عن مرض باتن.<ref name=":1" /><br />
<br />
== العلاج ==<br />
مرض باتن هو مرض عضال؛ يصعب على جسم المريض التفوق عليه. في المقابل يمكن لعلاج أنزيمي يقوم على عقار ال[[سرليبوناز ألفا]] (المعروف تجاريا باسم «'''برينورا'''»، والحاصل على ترخيص [[إدارة الغذاء والدواء (الولايات المتحدة)|إدارة الغذاء والدواء الأمريكية]]) التقليل من آثار شكل محدد من مرض باتن. البرينورا هو أول علاج معتمد لإبطاء فقدان القدرة على المشي لدى الأطفال المصابين بعمر 3 سنوات فما فوق، والذين يعانون من الداء الليبوفوسيني السيرويدي العصبي من النوع الثاني (CLN2)، المعروف أيضا باسم نقص ثلاثي ببتيديل ببتيداز 1 (TPP1).<ref>{{استشهاد ويب|عنوان=Press Announcements - FDA approves first treatment for a form of Batten disease|مسار=https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-first-treatment-form-batten-disease?source=govdelivery&utm_medium=email&utm_source=govdelivery|موقع=www.fda.gov|تاريخ الوصول=03-08-2018|لغة=en| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20190423192037/https://www.fda.gov/NewsEvents/Newsroom/PressAnnouncements/ucm555613.htm | تاريخ أرشيف = 23 أبريل 2019 }}</ref><br />
<br />
== الأبحاث ==<br />
في يونيو 1987، أُطلِقت تجربة سريرية من المرحلة الأولى في كلية وايل كورنيل للطب بجامعة كورنيل لدراسة طريقة العلاج الجيني لعلاج علامات وأعراض الداء الليبوفوسيني السيرويدي العصبي الطفلي الآجل LINCL. يعمل الدواء التجريبي من خلال توصيل ناقل نقل الجينات يسمى AAV2CUhCLN2 إلى الدماغ. على الرغم من أن التجربة ليست مطابقة أو معشاة أو عمياء وتفتقر إلى مجموعة تحكم وهمية / إيحائية متزامنة، فإن تقييم متغير النتيجة الأولية يشير إلى تباطؤ تقدم الداء الليبوفوسيني السيرويدي العصبي الطفلي الآجل LINCL في الأطفال الخاضعين للعلاج.<ref>{{استشهاد بدورية محكمة|الأخير=Kovács|الأول=Attila D.|الأخير2=Pearce|الأول2=David A.|تاريخ=2008-01-01|عنوان=Attenuation of AMPA receptor activity improves motor skills in a mouse model of juvenile Batten disease|صحيفة=Experimental Neurology|سلسلة=The Role of α-synuclein in the Pathogenesis of Parkinson's Disease / Gene Therapy for Parkinson's|المجلد=209|العدد=1|صفحات=288–291|doi=10.1016/j.expneurol.2007.09.012|pmc=4418195|pmid=17963751}}</ref><br />
<br />
يعتقد الباحثون أن العجز العصبي الشائع في الداء الليبوفوسيني السيرويدي العصبي اليفعي JNCL يمكن أن يكون سببه فرط نشاط مستقبلات AMPA في المخيخ. لاختبار هذه الفرضية، أعطى الباحثون الأدوية المضادة لـ AMPA للفئران المصابة. أظهرت المهارات الحركية للفئران المصابة تحسّنًا ملحوظًا بعد العلاج المضاد، والذي دعم الفرضية القائلة بأن العجز العصبي في الداء الليبوفوسيني السيرويدي العصبي اليفعي JNCL يرجع إلى مستقبلات AMPA المفرطة النشاط. هذا البحث يمكن أن يساعد في النهاية على تخفيف العجز العصبي للداء الليبوفوسيني السيرويدي العصبي اليفعي JNCL في البشر.<ref name="urlTreatment of late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis by CNS administration of a serotype 2 adeno-associated virus expressing CLN2 cDNA">{{استشهاد بدورية محكمة|عدة مؤلفين=Worgall S, Sondhi D, Hackett NR|عنوان=Treatment of late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis by CNS administration of a serotype 2 adeno-associated virus expressing CLN2 cDNA|صحيفة=Human Gene Therapy|المجلد=19|العدد=5|صفحات=463–74|تاريخ=May 2008|pmid=18473686|doi=10.1089/hum.2008.022|إظهار المؤلفين=etal|citeseerx=10.1.1.553.872}}</ref><br />
<br />
في نوفمبر 2006، بعد الحصول على تصريح من إدارة الغذاء والدواء (FDA)، بدأ جراح الأعصاب ناثان سيلدن وطبيب الأطفال بوب شتاينر وزملاؤه في مستشفى دورنبيشر للأطفال في جامعة أوريغون للصحة والعلوم دراسة سريرية حُقِنت فيها خلايا جذعية عصبية منقاة في دماغ دانيال كيرنر، وهو طفل عمره عام يعاني من مرض باتن، وقد فقد القدرة على المشي والتحدث. كان هذا المريض هو الأول من بين ستة ممن يتلقون حقن منتج للخلايا الجذعية من شركة ستيم سيلز StemCells Inc. وهي شركة بالو ألتو للتكنولوجيا الحيوية. ويُعتقد أن هذه هي أول عمليات زرع للخلايا الجذعية الجنينية في الدماغ البشري. بحلول أوائل ديسمبر، كان الطفل قد تعافى جيدًا بما يكفي للعودة إلى المنزل، ولوحِظت بعض علامات عودة النطق. كان الهدف الرئيسي للتجارب السريرية في المرحلة الأولى هو التحقق من سلامة عملية الزرع.<ref>"[https://portlandtribune.com/news/story.php?story_id=116425356905230400 A stem cell first at OHSU] {{Webarchive|url=https://web.archive.org/web/20120206213749/http://www.portlandtribune.com/news/story.php?story_id=116425356905230400|date=2012-02-06}}" ''[[The Portland Tribune]]'', Nov 24, 2006</ref> على العموم، أظهرت بيانات المرحلة الأولى أن جرعات عالية من الخلايا الجذعية العصبية البشرية، التي يتم إجراؤها عن طريق إجراء عملية زرع مباشرة في مواقع متعددة داخل الدماغ، تليها 12 شهرًا من كبت المناعة، كانت مقبولة جيدًا لدى جميع المرضى الستة المسجلين في التجربة. بدا أن الحالات الطبية والعصبية والنفسية العصبية للمرضى، بعد عملية الزرع، مُتسقة مع المسار الطبيعي للمرض. توفي دانييل كيرنر في 20 أغسطس 2009.<ref>{{استشهاد ويب|مسار=http://writethehappyending.com/tag/daniel-kerner/|عنوان=Archived copy|تاريخ الوصول=2015-09-21|مسار أرشيف=https://web.archive.org/web/20151024052300/http://writethehappyending.com/tag/daniel-kerner/|تاريخ أرشيف=2015-10-24|حالة المسار=dead}}</ref><br />
<br />
في عام 2010، تبرعت شيري وجيم فلوريس بمبلغ مليوني دولار، وهي أكبر هبة تُقدم في تاريخ أبحاث مرض باتن، وساهمت مؤسسة ما بعد تجاوز مرض باتن Beyond Batten Disease Foundation بمبلغ 500000 دولار لإنشاء مختبرات للأطباء الباحثين الإيطاليين: بالابيو وساردييلو وزملاؤهم في معهد جان ودان دنكان للأبحاث العصبية في مستشفى تكساس للأطفال Jan and Dan Duncan Neurological Research Institute of Texas Children’s Hospital.<br />
<br />
خلال عام 2011، بدأت أول تجارب سريرية مسيطر عليها مع جامعة روتشستر لعلاج مرض باتن. شملت التجربة 30 مريضًا كانوا يعانون من علامات المرض على أمل إبطاء تقدمه.<br />
<br />
في نوفمبر 2013، بدأت كلية ويل الطبية بجامعة كورنيل في جلب المشاركين لدراسة سلامة ناقلات نقل الجينات، الموصوفة على أنها تجربة سلامة وفعالية غير عشوائية. كجزء من تجربة بدأتها جامعة روتشستر في مارس 2014، اختُبِرت ميكوفينولات موفيتيل لتحديد فعاليتها وسلامتها باستخدام ناقل نقل الجينات.<br />
<br />
في الأمراض المعقدة كمرض باتن، فإن العلاجات التي تعالج جوانب متعددة من المرض في نفس الوقت لها تأثير أكبر من تلك التي تركز على جانب واحد. وكتب الباحثون: «أن إستخدام العديد من استراتيجيات العلاج قد يقدم فوائد إضافية للمرضى الذين يعانون من مرض تنكس عصبي، ولكن يجب مقارنة فوائد هذا النهج بعناية مع الآثار الضارة الإضافية التي قد تجلبها العلاجات الموحدة». <br />
لاحظ الفريق الطبي أيضًا أنه على مدار العقدين الماضيين، عمل العلماء والأطباء في مجتمع مرض باتن على ضمان وجود الأدوات اللازمة لتمكين التقدم نحو علاجات فعّالة بوتيرة غير مسبوقة. وقال الباحثون: «إن التقدم الذي أُحرِز مؤخرًا في أبحاث مرض باتن يمنح الأمل في أن تُتاح قريبًا علاجات فعالة وموجهة»، مشيرين إلى أنّ «مجتمع أبحاث أمراض باتن أصبح نموذجًا على مدى تأثير وفعالية بحوث الأمراض النادرة عند العمل معًا».<br />
<br />
== انظر أيضا ==<br />
* [[مرض كوفس]]<br />
<br />
== مراجع ==<br />
{{مراجع|2}}<br />
<br />
{{تصنيف كومنز|Batten disease}}<br />
{{مصادر طبية}}<br />
{{معرفات مركب كيميائي}}<br />
{{شريط بوابات|طب|علم الوراثة|علم الأحياء الخلوي والجزيئي}}<br />
<br />
[[تصنيف:أمراض عصبية عند الأطفال]]<br />
[[تصنيف:أمراض نادرة]]<br />
[[تصنيف:اضطرابات تخزين الليبيدات]]<br />
[[تصنيف:اضطرابات تسبب نوبات]]<br />
[[تصنيف:اضطرابات تنكسية عصبية]]<br />
[[تصنيف:اضطرابات جسمية متنحية]]</div>عبد العزيز