https://3rabica.org/index.php?action=history&feed=atom&title=%D8%A3%D8%B1%D9%82_%D9%85%D9%85%D9%8A%D8%AA 2026-06-08T21:23:34Z تاريخ التعديل لهذه الصفحة في الويكي MediaWiki 1.43.7 https://3rabica.org/index.php?title=%D8%A3%D8%B1%D9%82_%D9%85%D9%85%D9%8A%D8%AA&diff=1370351&oldid=prev 2023-01-29T03:42:32Z

<p>بوت:صيانة المراجع</p> <p><b>صفحة جديدة</b></p><div>{{معلومات مرض<br /> |اسم أصلي=Fatal insomnia<br /> |صورة=Cranial imaging of a FFI patient.jpg<br /> |تعليق=تُصوير قحفي لمريضٍ مُصابٍ بالأرق المُميت. تظهر في صورة الرنين المغناطيسي إشاراتٍ شاذة في المنطقة تحت القشرة الأمامية الجدارية الثنائية. أظهر تصوير الأوعية الدموية بالرنين المغناطيسي الفروع القاصية الأصغر للشرايين الدماغية.<br /> }}<br /> <br /> &#039;&#039;&#039;الأرق المُميت&#039;&#039;&#039; هو مرضٌ وراثي نادر جدًا من أمراض [[بريون|البريون]] التي تصيب [[دماغ|الدماغ]] وتنتقل وراثيًا بشكل سائد على [[كروموسوم|الكروموسومات]] الجسمية.&lt;ref&gt;{{استشهاد بدورية محكمة |الأخير1=Jansen |الأول1=C. |الأخير2=Parchi |الأول2=P. |الأخير3=Jelles |الأول3=B. |الأخير4=Gouw |الأول4=A. A. |الأخير5=Beunders |الأول5=G. |الأخير6=van Spaendonk |الأول6=R. M. L. |الأخير7=van de Kamp |الأول7=J. M. |الأخير8=Lemstra |الأول8=A. W. |الأخير9=Capellari |الأول9=S. |الأخير10=Rozemuller |الأول10=A. J. M. |تاريخ=13 July 2011 |عنوان=The first case of fatal familial insomnia (FFI) in the Netherlands: a patient from Egyptian descent with concurrent four repeat tau deposits |مسار=https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1111/j.1365-2990.2010.01126.x |صحيفة=[[Neuropathology and Applied Neurobiology]] |ناشر=[[Wiley-Blackwell|Blackwell Publishing Ltd]] |المجلد=37 |العدد=5 |صفحات=549–553 |doi=10.1111/j.1365-2990.2010.01126.x |تاريخ الوصول=16 October 2015 |مسار أرشيف=https://web.archive.org/web/20170929094515/http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1365-2990.2010.01126.x/abstract |تاريخ أرشيف=29 سبتمبر 2017 |حالة المسار=dead }}&lt;/ref&gt;&lt;ref&gt;{{استشهاد بخبر |الأخير=Robson |الأول=David |تاريخ=19 January 2016 |عنوان=The tragic fate of the people who stop sleeping |مسار=https://www.bbc.com/future/article/20160118-the-tragic-fate-of-the-people-who-stop-sleeping |عمل=[[بي بي سي]] |تاريخ الوصول=20 May 2016| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20180718190225/http://www.bbc.com/future/story/20160118-the-tragic-fate-of-the-people-who-stop-sleeping | تاريخ أرشيف = 18 يوليو 2018 }}&lt;/ref&gt;&lt;ref&gt;[https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1111/j.1365-2990.2010.01126.x journal=[[Neuropathology and Applied Neurobiology]|publisher=[[Wiley-Blackwell|Blackwell Publishing Ltd]] |volume=37 |issue=5 |pages=549–553 |doi=10.1111/j.1365-2990.2010.01126.x |access-date=16 October 2015}} {{استشهاد ويب |مسار=https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1111/j.1365-2990.2010.01126.x |عنوان=نسخة مؤرشفة |تاريخ الوصول=15 ديسمبر 2017 |تاريخ أرشيف=5 مايو 2017 |مسار أرشيف=https://web.archive.org/web/20170505080611/http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1365-2990.2010.01126.x/abstract |حالة المسار=bot: unknown }}&lt;/ref&gt; [[جين|الجين]] السائد المسؤول عن ظهور هذا المرض لم يوجد إلا في 40 عائلة فقط حول العالم، ويكفي أن يكون أحد الأبوين حاملا للجين ليواجه الأبناء احتمالية حملهم للجين وإصابتهم للمرض بنسبة 50%. نشوء المرض وتطوره عند المريض إلى حالة كاملة من عدم النوم غير قابل للعلاج ومميت في النهاية.<br /> <br /> == التاريخ ==<br /> [[ملف:Location of PRNP-gene in chromosome 20.png|كروموسوم 20|تصغير]]<br /> اكتشف المرض لأول مرة الطبيب الإيطالي إيجنازيو رويتر عام 1974 حين اكتشف وفاة امرأتين من عائلة واحدة نتيجة لعدم [[نوم|النوم]]. بعدها أظهر تدوين العائلة المحفوظ حدوث وفيات مشابهة. عام 1984 شعر فرد جديد من العائلة بهذا المرض فدُرس تدهور حالته الصحية، كما أرسل دماغه بعد وفاته إلى الولايات المتحدة لمزيد من الفحص.<br /> في نهاية العقد 1990، اكتشف الباحثون أن المرض ينتج من حدوث طفرتين في أحد البروتينات يدعى بروتين البرايون (prion protein PrP)، الطفرة الأولى هي استبدال الحمض الأميني أسبرجين بحمض الأسبارتيك في الموقع 178 والطفرة الثانية هي ظهور الحمض الأميني الميثايونين في الموقع 129. تسببت هذه الطفرتان في تحويل البرايون إلى بروتين لا يذوب في الماء يدعى PrPsc.<br /> <br /> == الفيسيولوجيا المرضية ==<br /> البرايون المسؤول عن المرض غير القابل للذوبان PrPsc له خاصية حفز ذاتية تمكنه من تحويل البرايون الطبيعي القابل للذوبان إلى برايون غير قابل للذوبان عند تفاعلهما. هذا التحول يؤدي إلى تكون صفائح تحتوي على تجمعات من البرايون PrPsc في [[مهاد|المهاد]] وهو الجزء من الدماغ المسؤول عن النوم. يتسبب هذا في [[أرق|الأرق]] بداية ثم يسبب مشاكل أكثر خطرا.<br /> <br /> == ظهور المرض وأعراضه ==<br /> العمر الذي يبدأ فيه ظهور المرض متغير، يتراوح بين 30 و 60 عاما، بمتوسط قدره 50 عاما. مع أن المرض يظهر بشكل بارز في سنوات متأخرة من العمر، إلا أنه يظهر في المقام الأول بعد ولادة الطفل. الوفاة تحدث عادة بعد 7 إلى 36 شهرا من ظهور الأعراض الأولى على المريض. أعراض المرض تتفاوت تفاوتا كبيرا من شخص إلى آخر، حتى لدى المرضى ضمن العائلة الواحدة.<br /> للمرض أربع مراحل، تستغرق من 7 إلى 18 شهرا لتأخذ مجراها :<br /> # مرحلة يعاني المريض فيها من زيادة الأرق، مما يؤدي إلى [[نوبات الذعر]] و[[رهاب|الرهاب]] وتستغرق هذه المرحلة نحو أربعة أشهر تقريبا.<br /> # مرحلة تصبح فيها [[هلوسة|الهلوسة]] ونوبات الذعر ملحوظة، وتستمر لنحو خمسة أشهر.<br /> # مرحلة العجز الكامل على النوم، يليه فقدان الوزن وتستغرق حوالي ثلاثة أشهر.<br /> # مرحلة الخرف وعدم الاستجابة والصمت التام على مدار ستة أشهر. هذه هي المرحلة الأخيرة من مراحل تقدم المرض.<br /> <br /> == العلاج ==<br /> لا يوجد أي دواء أو علاج لمرض الأرق الوراثي المميت؛ الآمال معلقة [[بالعلاج الجيني]] الذي لم ينجح حتى الآن. [[حبوب النوم]] لها أثر سلبي، فعادة تتسبب في حدوث الغيبوبة بشكل أسرع. وفي حين أنه ليس من الممكن حاليا عكس مسار المرض الكامن، إلا أن هناك بعض الأدلة على أن طرق العلاج التي تركز على الأعراض يمكن أن تحسن نوعية الحياة.<br /> == التشخيص التفريقي ==<br /> هناك أمراض أخرى تشمل تغيرا في البرايون لدى [[ثدييات|الثدييات]]. بعضها معد ينتقل من حيوان لآخر مثل [[كورو|مرض كورو]] و[[اعتلال الدماغ الاسفنجي البقري]] (المعروف أيضا بمرض جنون البقر) في الأبقار، ومرض الهزال المزمن في الآيل والظباء الأمريكية في بعض مناطق أمريكا وكندا. يعتقد كذلك أن بعض أشكال [[قصور القلب|فشل القلب]] ناجمة عن تغير في البرايون المختلفة، وكذلك مرض كرتزفيلت جاكوب، لكن هذه لا تعتبر معدية عموما إلا عن طريق الاتصال المباشر مع الأنسجة المصابة كأكلها أو في عمليات [[نقل الدم]] و[[زراعة الأعضاء]].<br /> <br /> == المراجع ==<br /> {{مراجع}}<br /> {{روابط شقيقة|commons=Fatal insomnia}}<br /> {{أمراض البريون}}<br /> {{ضبط استنادي}}<br /> {{مصادر طبية}}<br /> {{إخلاء مسؤولية طبية}}<br /> {{شريط بوابات|طب}}<br /> <br /> [[تصنيف:اضطرابات تنكسية عصبية]]<br /> [[تصنيف:اعتلالات دماغية إسفنجية قابلة للانتقال]]<br /> [[تصنيف:مسائل غير محلولة في العلوم العصبية]]<br /> [[تصنيف:اضطرابات النوم]]<br /> [[تصنيف:أمراض نادرة]]<br /> [[تصنيف:أرق وقلة النوم]]</div>

عبد العزيز