عرض مصدر متلازمة خلل التعظم الفكي الوجهي مع صغر الرأس

{{يتيمة|تاريخ =أبريل 2023}}
'''متلازمة خلل التعظم الفكي الوجهي مع صغر الرأس''' هو اضطراب جيني نادر يتسم [[اضطرابات النمو المحددة|باضطرابات نمو محددة]] و[[إعاقة ذهنية|إعاقات ذهنية]] وصغر بحجم الدماغ.<ref>{{استشهاد ويب|مسار= https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10056/mandibulofacial-dysostosis-with-microcephaly|عنوان=Mandibulofacial dysostosis with microcephaly - About the Disease - Genetic and Rare Diseases Information Center|موقع=rarediseases.info.nih.gov|لغة=en|تاريخ الوصول=2022-07-18|مسار أرشيف= https://web.archive.org/web/20220718030218/https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10056/mandibulofacial-dysostosis-with-microcephaly|تاريخ أرشيف=2022-07-18}}</ref><ref name=":3">{{استشهاد ويب|مسار= https://www.omim.org/entry/610536|عنوان=Entry - #610536 - MANDIBULOFACIAL DYSOSTOSIS, GUION-ALMEIDA TYPE; MFDGA - OMIM|موقع=www.omim.org|لغة=en-us|تاريخ الوصول=2022-07-18|مسار أرشيف= https://web.archive.org/web/20220816150709/https://omim.org/entry/610536|تاريخ أرشيف=2022-08-16}}</ref>

== الأعراض والعلامات ==
يولد المصابين بهذه المتلازمة بصغر رأس جيني، من النوع الذي يعاني المصابون به [[صغر الرأس|بصغر رأس]] تطوري إذ يبدو أن الرأس ينكمش في هذه المتلازمة، رغم عدم صحة ذلك وإنما نجد أن الرأس لا ينمو بنفس مقدار نمو باقي الجسم.

تشمل المتلازمات الوجهية القحفية الأخرى كلا من صغر [[عظم وجني|الوجنتين]] ومنتصف الوجه وصغر العظم الوجني وصغر الفك وصغر حجم الأذن.<ref name=":0">{{استشهاد ويب|مسار= https://medlineplus.gov/genetics/condition/mandibulofacial-dysostosis-with-microcephaly/|عنوان=Mandibulofacial dysostosis with microcephaly: MedlinePlus Genetics|موقع=medlineplus.gov|لغة=en|تاريخ الوصول=2022-07-18|مسار أرشيف= https://web.archive.org/web/20220718030125/https://medlineplus.gov/genetics/condition/mandibulofacial-dysostosis-with-microcephaly/|تاريخ أرشيف=2022-07-18}}</ref>

في بعض المصابين بمرض متلازمة خلل التعظم الفكي الوجهي مع صغر الرأس يوجد [[صيوان (تشريح)|صيوان الأذن]].

يعاني بعض المرضى المصابون بمتلازمة خلل التعظم الفكي الوجهي مع صغر الرأس من انحرافات فمية وتنفسية مثل [[الشفة المشقوقة والحنك المشقوق]]، كما يصاب البعض أيضا بقصر القامة وعيوب في القلب والإبهام ورتق المريء الذي قد يكون قاتلا وقد يؤدي إلى موت مبكر إن لم يعالج.

== التشخيص ==
يمكن تشخيص متلازمة خلل التعظم الفكي الوجهي مع صغر الرأس من خلال فحص دقيق لأعراض المريض وإجراء التحاليل الجينية اللازمة.

== العلاج ==
يعتمد العلاج على مداواة الأعراض نفسها:

الانحرافات الوجهية القحفية: تعالج عن طريق الجراحات التصحيحية مثل جراحات الوجه والفكين وخدمات [[طب الأسنان]].<ref name=":1">{{استشهاد ويب|مسار= https://www.chop.edu/conditions-diseases/choanal-atresia|عنوان=Choanal Atresia|تاريخ=2014-03-15|موقع=www.chop.edu|لغة=en|تاريخ الوصول=2022-07-18|الأخير=Philadelphia|الأول=The Children's Hospital of|مسار أرشيف= https://web.archive.org/web/20230312032551/http://www.chop.edu/conditions-diseases/choanal-atresia|تاريخ أرشيف=2023-03-12}}</ref>

تأخرات النمو: العلاج الكلامي اللغوي.

الانحرافات التنفسية: التنبيب و[[ثقب القصبة الهوائية]].

فقدان السمع: [[زراعة القوقعة]].

== الانتشار ==
سُجلت حوالي مائة حالة في الدوريات الطبية حتى الآن.<ref>{{استشهاد ويب|مسار= https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=79113|عنوان=Orphanet: Mandibulofacial dysostosis microcephaly syndrome|موقع=www.orpha.net|لغة=en|تاريخ الوصول=2022-07-18|الأخير=RESERVED|الأول=INSERM US14-- ALL RIGHTS|مسار أرشيف= https://web.archive.org/web/20220718030724/https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=79113|تاريخ أرشيف=2022-07-18}}</ref>

== المراجع ==
{{مراجع}}
{{معرفات مركب كيميائي}}
{{مصادر طبية}}
{{شريط بوابات|طب}}

[[تصنيف:اضطرابات جسمية متنحية]]
[[تصنيف:أمراض نادرة]]
[[تصنيف:اضطرابات التخلق العصبي]]